文( 江西省婦幼保健院腫瘤科) 涂雲霞
    研究表明，10%~20% 的婦科腫瘤與遺傳有關。常見的遺傳性婦科腫瘤包括遺傳性乳腺癌/ 卵巢癌綜合徵、林奇綜合徵中的子宮內膜癌等。以遺傳性乳腺癌/ 卵巢癌綜合徵為例，該綜合徵患者通常攜帶可遺傳的BRCA1或BRCA2基因突變。因此，此類患者後代中的女性若存在BRCA1 基因突變，其終身患乳腺癌的風險可達87%，患卵巢癌的風險為44%。
    有人問，那生兒子是不是就可以高枕無憂了？答案是否定的。因為腫瘤易感基因不會因為「生兒子」就從家族基因中銷聲匿跡， 如果男性從母親那裡獲得了腫瘤易感基因，仍有一半的概率會傳給自己的女兒。另外，男性雖然沒有女性生殖系統，不會得婦科腫瘤，但是腫瘤易感基因仍會對他們的健康產生影響，增加患其他惡性腫瘤的風險。因此，建議卵巢癌患者進行基因篩查（不只限於篩查BRCA 基因）。如果患者攜帶有可遺傳的致病基因突變， 其子女無論男女都應進行相關的基因篩查。
    建議下列人群前往正規醫院進行婦科腫瘤遺傳諮詢。
    1. 絕經前患乳腺癌或者卵巢癌的人。2. 患者同時或不同時被診斷多個原發腫瘤。3. 患者同時或不同時被診斷雙側原發腫瘤（如雙側乳腺癌、卵巢癌）。4. 患者的直系親屬中有人患卵巢癌或者乳腺癌。5. 患者家族中有男性乳腺癌，或者前列腺癌、胰腺癌等。6. 患者直系親屬中有人患子宮內膜癌或結直腸癌、胃癌等。7. 患者直系親屬中有兩個及兩個以上其他腫瘤患者。8. 有保留生育功能需求的年輕惡性腫瘤患者及高危人群。
    常有患者問，已經患病了，還需要進行基因檢測和遺傳諮詢嗎？ 答案是很有必要。

    基因檢測和遺傳諮詢可以預測化療藥物的敏感性、腫瘤治療後的復發風險等，幫助醫生為患者進行精準治療。檢測相關腫瘤易感基因可以為患者親屬提供風險預警，幫助他們制定個性化遺傳性腫瘤監測、管理及預防策略。有生育計畫的人可通過試管嬰兒技術，對腫瘤易感基因進行「圍追堵截」，使它再也不能困擾後代。